- CARATTERISTICHE DELLE CELLULE VIVENTI.
Teoria cellulare. Principi di classificazione degli organismi viventi.
- CHIMICA DELLA MATERIA VIVENTE. Macromolecole: struttura, forma e informazione. Interazioni molecolari nelle entità biologiche. Virus: definizione come parassiti intracellulari, classificazione in base al tipo di acido nucleico genomico e al tipo di cellula infetta.
- MODELLI DI CELLULE PROCARIOTICHE ED EUCARIOTICHE: classificazione e principali differenze strutturali. Membrane plasmatiche (proprietà e funzioni) e pareti cellulari: proprietà fisiche e chimiche delle membrane in relazione alla loro composizione lipidica; proteine di membrana intrinseche ed estrinseche e organizzazione topologica delle proteine nel doppio strato lipidico; principali funzioni delle proteine di membrana; modalità di trasporto delle piccole molecole attraverso la membrana plasmatica (diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo). Glicolisi e fermentazione (schema). Mitocondri e respirazione cellulare. Cloroplasti e fotosintesi (schema). Correlazione tra conversione dell'energia e strutture cellulari. Caratteristiche delle membrane mitocondriali, mitocondri e l'evoluzione della cellula eucariotica. Compartimento nucleare (carioteca, nucleolo, cromatina): struttura e funzioni. I diversi livelli di condensazione della cromatina.
- BASES MOLECOLARI DELL'INFORMAZIONE EREDITARIA: correlazione tra struttura e funzione degli acidi nucleici. Replicazione del DNA. Telomerasi. Riparazione del DNA e sua correlazione con le malattie umane. I tipi più frequenti di errori che possono verificarsi nelle condizioni fisiologiche durante il metabolismo del DNA, e i principali meccanismi di riparazione del DNA nelle cellule eucariotiche.
- RNA, STRUTTURA E FUNZIONE: principali tipi di RNA cellulari e differenze rispetto al DNA in termini di dimensioni molecolari, stabilità e funzioni biologiche. Trascrizione e maturazione dell'RNA.
- CODICE GENETICO E SUOI PROPRIETA'. SINTESI PROTEICA.
Compartimenti cellulari: biogenesi e mantenimento.
- DESTINO POST-SINTETICO DELLE PROTEINE, ENDOMEMBRANE E FLUSSO MEMBRANICO. ESOCITOSI ED ENDOCITOSI. Principali modifiche post-traduzionali delle catene polipeptidiche. Scissione e fusione delle membrane. Biogenesi dei perossisomi. Meccanismi delle varie forme di endocitosi: pinocitosi, fagocitosi e endocitosi mediata da recettori (LDL).
- SVILUPPO E DIFFERENZIAZIONE CELLULARE: DIFFERENZIAZIONE CELLULARE COME ESPRESSIONE DIFFERENZIALE DI UN SOLO GENOMA COMUNE A TUTTE LE CELLULE DELL'ORGANISMO. Organizzazione funzionale del genoma eucariotico. Codice delle istoni. Sequenze regolatorie, interazioni DNA/proteina. Meccanismi molecolari della regolazione dell'espressione genica. Controllo trascrizionale: ruolo della condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA. Elementi in cis e fattori in trans. Controllo traduzionale e post-trascrizionale.
- CICLO CELLULARE E SUO CONTROLLO. APOPTOSI. Geni soppressori dei tumori e proto-oncogeni. Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. Scambio di segnali chimici attraverso proteine recettoriali. Il ruolo chiave svolto dalle proteine chinasi in questo processo. LE INTERAZIONI TRA LE CELLULE E IL LORO AMBIENTE. Molecole di adesione e matrice extracellulare (Istologia). Citoscheletro e motilità cellulare (Istologia).
- MITOSI E MEIOSI: principi della dinamica cromosomica durante la mitosi e la meiosi; similitudini e differenze tra i due processi. Meccanismi molecolari della ricombinazione genetica. Concetti di cromosomi omologhi, aploidi e diploidi. Genetica. I CROMOSOMI. Metodi per l'analisi cromosomica. Cariotipo normale e eteromorfismi cromosomici. EREDITA' MENDELIANA. Esperimenti di Mendel e il concetto di segregazione dei caratteri. Concetti di base di probabilità. Alleli e loci, omozigosi e eterozigosi, dominanza e recessività, dominanza incompleta, codominanza. Pleiotropia. Multipli alleli. Geni essenziali e alleli letali.
- MUTAZIONI GENICHE: mutazioni per sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Mutazioni spontanee e indotte. Mutageni chimici e fisici. Sistemi di riparazione del DNA per danni al DNA a singola o doppia catena. EREDITA' MITOCONDRIALE: rilevanza per la ricostruzione del albero filogenetico umano. GENETICA DELLE POPOLAZIONI: equilibrio di Hardy-Weinberg e implicazioni teoriche per comprendere i meccanismi dell'evoluzione biologica. Calcolo delle frequenze geniche e genotipiche per sistemi a due alleli nella consulenza genetica. ELEMENTI GENETICI MOBILI E EVOLUZIONE DEL GENOMA.
- Ereditarietà autosomica dominante e recessiva.
- Ereditarietà legata al sesso e modalità non tradizionali di ereditarietà.
- Citogenetica clinica: le basi cromosomiche delle malattie umane.
- Ereditarietà multifattoriale e malattie comuni.
- Test genetici e consulenza genetica.
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