General And Clinical Pathology 2022/2023

MODULO I - Patologie genetiche: mutazioni, disordini mendeliani, disordini ad eredità multifattoriale, cariotipo normale, disordini citogenetici, disordini monogeni ad eredità non classica. Diagnosi di malattie genetiche. Adattamenti cellulari, danno cellulare e morte cellulare: risposte cellulari allo stress e agli stimoli nocivi. Adattamenti cellulari della crescita e del differenziamento: iperplasia, ipertrofia, atrofia, metaplasia. Panoramica del danno cellulare e della morte cellulare: cause del danno cellulare. Meccanismi di danno cellulare. Danno cellulare reversibile e irreversibile. Morfologia del danno cellulare e della necrosi. Esempi di danno cellulare e necrosi: danno ischemico e ipossico, danno da ischemia-riperfusione, danno chimico. Apoptosi: cause dell'apoptosi, morfologia, caratteristiche biochimiche dell'apoptosi, meccanismi dell'apoptosi, esempi di apoptosi. Risposte subcellulari al danno: catabolismo lisosomiale (eterofagia, autofagia); ipertrofia del reticolo endoplasmatico liscio; alterazioni mitocondriali; anomalie del citoscheletro. Accumuli intracellulari: lipidi, proteine, alterazione ialina, glicogeno, pigmenti (pigmenti esogeni, pigmenti endogeni); calcificazioni patologiche (calcificazioni distrofiche e calcificazioni metastatiche) Invecchiamento cellulare: cambiamenti strutturali e biochimici con invecchiamento cellulare, senescenza replicativa, geni che influenzano il processo di invecchiamento, accumulo di danni metabolici e genetici (amiloidosi) Caratteristiche generali dell'infiammazione: - Infiammazione acuta: cenni storici, stimoli per l'infiammazione acuta; cambiamenti vascolari (cambiamenti nel flusso e nel calibro vascolare, perdite vascolari); eventi cellulari: stravaso leucocitario (adesione e trasmigrazione leucocitaria) e fagocitosi. Molecole di adesione coinvolte nella risposta infiammatoria. Chemiotassi. Difetti nelle funzioni dei leucociti. Mediatori chimici dell'infiammazione: ammine vasoattive, proteine plasmatiche, metaboliti dell'acido arachidonico: prostaglandine, leucotrieni e lipossine, fattore attivante le piastrine (PAF), citochine e chemochine, ossido nitrico (NO), costituenti lisosomiali dei leucociti, radicali liberi derivati dall'ossigeno , neuropeptidi. Disturbi del sistema del complemento. Esiti dell'infiammazione acuta. Schemi morfologici dell'infiammazione acuta. - Infiammazione cronica: cause dell'infiammazione cronica, caratteristiche morfologiche, infiltrazione di cellule mononucleate, cellule nell'infiammazione cronica. Infiammazione granulomatosa, linfatici nell'infiammazione. Effetti sistemici dell'infiammazione, conseguenze di un'infiammazione difettosa o eccessiva. Rinnovo e riparazione dei tessuti. Rigenerazione, guarigione e fibrosi: definizioni. Controllo della normale proliferazione cellulare e crescita tissutale. Meccanismi di rigenerazione dei tessuti. Matrice extracellulare e interazioni cellula-matrice. Riparare guarendo. formazione di cicatrici e fibrosi. Guarigione delle ferite cutanee, fibrosi. Panoramica delle risposte di riparazione dopo lesioni e infiammazioni Termoregolazione: Neurofisiologia della termoregolazione. Set-point di termoregolazione del corpo. Pirogeni. Febbre. Tipi di febbre.