1) Mappatura genetica del genoma: eredità mendeliana ed analisi della variabilità genetica umana. Equilibrio di Hardy-Weinberg. Definizione di marcatore genetico ed analisi della segregazione alla meiosi; studio dell’associazione nell’uomo e costruzione di mappe; tipi di marcatori del DNA (RFLP, minisatelliti, microsatelliti, SNP), loro caratteristiche e relativi metodi per l’identificazione. Identificazione di geni responsabili di malattie attraverso il clonaggio posizionale. (Lezioni frontali per un totale di 24 ore).
2) Mappatura fisica del genoma: costruzioni di genoteche e loro rappresentatività; vettori di clonaggio in procarioti ed eucarioti. Metodi di identificazione dei cloni ricombinanti e loro assemblaggio in contigui. Tecniche di studio dei genomi: principi e tecniche di marcatura degli acidi nucleici; l’ibridazione molecolare. La reazione a catena della polimerasi: principi ed applicazioni. Sequenziamento del DNA con il metodo Sanger; sequenziamento automatizzato. (Lezioni frontali per un totale di 16 ore)
3) Post-genomica: studio dell’espressione e della funzione dei geni; librerie di cDNA. Produzione di proteine da geni clonati in procarioti, eucarioti ed animali vivi; metodi di identificazione delle interazioni proteiche. Produzione di farmaci ricombinanti.
Modelli animali di malattie genetiche. (Lezioni frontali per un totale di 8 ore).
4) Terapia genica: principi, strategie, utilizzazione e problematiche. Esempi di applicazione in malattie genetiche. (Lezioni frontali per un totale di 8 ore).
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