Genomica Computazionale 2025/2026

Fondamenti di Genomica. Tecnologie di sequenziamento SANGER, Illumina e Terza Generazione. Struttura delle read Illumina: adattatore, primer, insert size, tecnologie di sequenziamento Paired-End e Single-End. Il formato fastq. Software per il preprocessamento dei dati: Fastqc, Trimmomatic, Fastp, Cutadapt. Automatizzazione delle procedure di analisi con script in BASH. Assemblaggio di genomi: algoritmi Overlap-Layout-Consensus e De-Bruijn Graph. Il programma SPADes. Concetto di Coverage. Predizione di sequenze geniche e proteiche con i modelli nascosti di Markov: algoritmo di viterbi e forward. Software HAMMer e PROKKA. Algoritmi di allineamento di read a genomi: trasformata di Burrows-Wheeler e Last-First Mapping. Software bowtie2, bwa. Formati di allineamento di read: SAM/BAM. Esperimento di trascrittomica. Allineamento delle read con HISAT2. Normalizzazione dei dati: RPKM, FPKM. Biomart. Analisi multivariata dei dati di trascrittomica: analisi delle componenti principali. Il pacchetto DESeq2 di R.

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Fondamenti di Genomica. Tecnologie di sequenziamento SANGER, Illumina e Terza Generazione. Struttura delle read Illumina: adattatore, primer, insert size, tecnologie di sequenziamento Paired-End e Single-End. Il formato fastq. Software per il preprocessamento dei dati: Fastqc, Trimmomatic, Fastp, Cutadapt. Automatizzazione delle procedure di analisi con script in BASH. Assemblaggio di genomi: algoritmi Overlap-Layout-Consensus e De-Bruijn Graph. Il programma SPADes. Concetto di Coverage. Predizione di sequenze geniche e proteiche con i modelli nascosti di Markov: algoritmo di viterbi e forward. Software HAMMer e PROKKA. Algoritmi di allineamento di read a genomi: trasformata di Burrows-Wheeler e Last-First Mapping. Software bowtie2, bwa. Formati di allineamento di read: SAM/BAM. Esperimento di trascrittomica. Allineamento delle read con HISAT2. Normalizzazione dei dati: RPKM, FPKM. Biomart. Analisi multivariata dei dati di trascrittomica: analisi delle componenti principali. Il pacchetto DESeq2 di R.

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