Patologia Generale E Genetica Medica 2025/2026

PATOLOGIA GENERALE E IMMUNOLOGIA MOLECOLARE Basi molecolari del danno cellulare: Stress cellulare, necrosi, apoptosi, degenerazioni intracellulari. Malattie da accumulo lisosomiale. Lesione elementare, alterazioni degli organelli subcellulari e della membrana cellulare. Adattamenti cellulari. Microambiente cellulare. Patologia molecolare dei componenti della matrice extracellulare. Alterazioni qualitative e quantitative della matrice extracellulare. Infiammazione. Oncologia: basi molecolari della trasformazione cellulare. Microambiente tumorale. Biotecnologie applicate alla medicina: Vaccini antitumorali. Classificazione antigeni tumorali. Analisi della risposta immunitaria nei pazienti oncologici. Strategie di vaccinazione antitumorale: vantaggi e svantaggi dei vari sistemi. Modalità di produzione di proteine ricombinanti. Vaccini antitumorali virali. Vaccini antitumorali a DNA. Vaccini antitumorali basati sull’utilizzo di peptidi, esosomi. Adiuvanti. Elementi essenziali di Immunologia: Introduzione e anatomia del sistema immunitario; Immunità innata; Riconoscimento dell’antigene da parte dei linfociti B e T. Presentazione dell’antigene ai linfociti T; MHC classe I e II e polimorfismi, le tasche di legame; Interazione antigene-recettore: caratteristiche generali sulla trasmissione del segnale, vie di trasmissione; Risposta immunitaria acquisita: Caratteristiche generali delle cellule T effettrici, i linfociti T citotossici, attivazione dei macrofagi, attivazione delle cellule B, distribuzione e funzioni degli isotipi immunoglobulinici, risposta alle infezioni, la memoria immunitaria. Approfondimenti su: Fisiopatologia del Sistema Immunitario: l’immunodeficienza naturale ed acquisita, allergia ed ipersensibilità, autoimmunità e rigetto dei trapianti. Selezione di epitopi B e T per lo sviluppo di vaccini. Selezione degli adiuvanti più adatti e polarizzazione delle risposte indotte. Modellistica animale nello studio preclinico. Parte finale applicativa: Presentazione di 3-4 lavori originali come esempio di applicazioni biotecnologiche in campo immunologico (lavori presentati come elementi singoli o preparati dagli studenti). GENETICA MEDICA Basi molecolari dell’eredità Mendeliana (autosomica recessiva, autosomica dominante, legataal sesso). Eredità Mendeliana atipica: eredità mitocondriale, mutazioni dinamiche, imprinting genomico, mutazioni somatiche. Penetranza ed Espressività. Il concetto di anticipazione. Il mosaicismo germinale. Cariotipo ed indicazioni per l’analisi del cariotipo. Anomalie cromosomiche segreganti e ad insorgenza de novo. Definizione e classificazione delle anomalie cromosomiche numeriche. Definizione e classificazione delle anomalie cromosomiche strutturali. Esempi clinici. Principi di diagnosi prenatale ed indicazioni alla diagnosi prenatale. Diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi, villocentesi, cordocentesi). Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT; ultrasound, double test, triple test). Statistica e gestione dei casi. Definizione e classificazione dei test genetici. La consulenza genetica (pre e post-test). Le patologie ed i fenotipi complessi (varianti comuni e varianti rare). Suscettibilità genetica. Principi di Medicina Personalizzata e di Precisione. Lo studio funzionale del genoma. Lo studio dell’interazione Geni e Ambiente: esempi Farmacogenomica. Biomarcatori Genomici: definizione, studio ed applicazioni. Storia Familiare e determinazione dei rischi individuali di malattia. Elementi di Genetica Forense.

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