Definizione di genotipo, fenotipo e variabilità genetica. • DNA: struttura e funzione • La variabilità genetica: mutazioni e polimorfismi genici • Modelli di eredità nell’uomo: - eredità recessiva - eredità dominante - eredità X-linked - modelli di eredità non mendeliani - Eredità multifattoriale - Cenni di Genetica di Popolazione • La riproduzione umana: - Genetica della sessualità: - La gametogenesi - Procreazione Medicalmente Assistita • La diagnosi prenatale e pre-impianto: • Screening neonatali e screening dei portatori • I test genetici: test diagnostici, test di screening, test presintomatici, test di suscettibilità̀ • Il consultorio genetico • Problematiche psicosociali correlate ai test genetici
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