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Genetica E Genomica Umana 2025/2026
Programma di Genetica E Genomica Umana:
I geni nelle famiglie e nelle popolazioni. Elementi di genetica delle popolazioni (6h). Il progetto genoma umano. L’organizzazione del genoma umano, la variabilità genetica umana e le sue conseguenze (10h). Evoluzione e cambiamenti genomici (4h). Principali browser genomici (Genome Data Viewer, Ensembl, ecc.) e banche dati genomiche (dbSNPs, gnomAD, etc.) e risorse bioinformatiche per lo studio delle malattie genetiche (OMIM, ClinVar, etc)(2h). Identificazione dei geni alla base delle malattie umane. Genetica dei caratteri quantitativi e complessi e la loro regolazione (10h). Cluster dei geni delle immunoglobuline (Ig) e dei T-Cell Receptor (TCR), meccanismi di generazione della diversità di queste molecole. Struttura e funzione delle molecole MHC, significato evolutivo dell’esteso polimorfismo di questa regione (6h). Elementi di genetica e genomica del cancro (4h). Elementi di farmacogenetica e farmacogenomica e terapia genica(4h). I test genetici negli individui e nelle popolazioni (2h)
I geni nelle famiglie e nelle popolazioni. Elementi di genetica delle popolazioni (6h). Il progetto genoma umano. L’organizzazione del genoma umano, la variabilità genetica umana e le sue conseguenze (10h). Evoluzione e cambiamenti genomici (4h). Principali browser genomici (Genome Data Viewer, Ensembl, ecc.) e banche dati genomiche (dbSNPs, gnomAD, etc.) e risorse bioinformatiche per lo studio delle malattie genetiche (OMIM, ClinVar, etc)(2h). Identificazione dei geni alla base delle malattie umane. Genetica dei caratteri quantitativi e complessi e la loro regolazione (10h). Cluster dei geni delle immunoglobuline (Ig) e dei T-Cell Receptor (TCR), meccanismi di generazione della diversità di queste molecole. Struttura e funzione delle molecole MHC, significato evolutivo dell’esteso polimorfismo di questa regione (6h). Elementi di genetica e genomica del cancro (4h). Elementi di farmacogenetica e farmacogenomica e terapia genica(4h). I test genetici negli individui e nelle popolazioni (2h)
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