Genetica Umana 2020/2021

GENETICA UMANA

PROGRAMMA

I geni nelle famiglie e nelle popolazioni. Elementi di genetica delle popolazioni.

Citogenetica - Struttura e funzione dei cromosomi. Alterazioni del cariotipo. Ulteriori meccanismi di instabilità del genoma. Conseguenze a livello somatico e germinale di riordinamenti del cariotipo. Metodi citogenetici e molecolari per l’analisi del cariotipo umano.

Tipi di danno al DNA e meccanismi di riparazione del danno.

Inattivazione del cromosoma X e imprinting genetico.

La variabilità genetica umana e le sue conseguenze. Metodi per lo studio dei vari tipi di variabilità.

Mappatura dei caratteri mendeliani, identificazione dei geni malattia.

Identificazione dei geni alla base delle malattie umane.

Basi molecolari di patologie genetiche.

I test genetici negli individui e nelle popolazioni.

Cluster dei geni delle immunoglobuline (Ig) e dei T-Cell Receptor (TCR), meccanismi di generazione della diversità di queste molecole. Struttura e funzione delle molecole MHC, struttura del ’cromosoma’ MHC, significato evolutivo dell’esteso polimorfismo di questa regione.

Adattamenti genetici alla malaria.

Elementi di genetica del cancro: classi di geni coinvolti nell’insorgenza dei tumori e mutazioni oncogeniche.

Elementi di genetica forense.