Biochimica Molecolare Clinica 2020/2021

Corso di Biochimica Molecolare Clinica,SSD BIO/12, 6 CFU

Prof.ssa Luisa Rossi

Programma

Difetti congeniti del Metabolismo, generalità•Tecniche molecolari per la diagnosi di laboratorio biochimico clinico di patologie umane:Tecniche analisi singole variazioni (RFLP, SNP, microsatelliti etc) (Southern, PCR, sequenziamento). Next Generation Sequencing.•Spettrometrie di massa applicate allabiochimicaclinica (LC/MS, tandem MS, ICP-MS)•La metabolomica e la proteomica•La Fibrosi Cistica•La Fenilchetonuria (PKU)•L’omeostasi del ferro e le Emocromatosi•L’ Atassia di Friedreich•L’omeostasi del rame e le malattie di Menkes e di Wilson•La deficienza di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADHD)•L’iperammoniemiae i parametri biochimico-clinico diagnostici•La fase I e II di detossificazione. Malattie genetiche associate a mutazioni del citocromo P450; il metabolismo dei farmaci e le diverse categorie di metabolizzatori. Solfotransferasi, glucuronosiltransferasi, glutatione transferasi•Il metabolismo dell’alcol•Il metabolismo e la misurazione delle droghe di abuso e dei loro metaboliti•Integrazione e ampliamento degli argomenti trattati con lettura e discussione di articoli scientifici forniti dal docente

Testi consigliati: •Materiale fornito dal docente.•Ciaccio e Lippi eds. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio, II o III edizione, Edises Ed.