Citogenetica E Mutagenesi Ambientale 2014/2015

Il corso è suddiviso in 3 sezioni, in cui vengono sviluppati i seguenti argomenti: 1) fondamenti di citogenetica e analisi del cariotipo; 2) mutagenesi ed elementi di radiogenetica; 3) approcci metodologici e test di mutagenesi ambientale.

1)    fondamenti di citogenetica e analisi del cariotipo.

Organizzazione strutturale e funzionale del cromosoma. Centromeri e neocentromeri; costrizioni secondarie; telomeri. Mitosi, meiosi, meccanismi di segregazione e  sistemi di controllo.  Meccanismi di variabilità - I: ricombinazione meiotica: ruolo dell’appaiamento degli omologhi, del crossing over e dei noduli di ricombinazione nella produzione di cariotipi normali e varianti. Ricombinazione mitotica. Pseudodominanza ed  effetto di posizione. Cause ed effetti dell’Instabilità del genoma nell’insorgenza del cancro. Metodi per l' analisi del cariotipo. Bendaggio convenzionale; bandeggio di replicazione.  Tecniche molecolari ad alta risoluzione (Multicolor FISH, SKY, CGH).

2)    mutagenesi ed elementi di radiogenetica.

 Meccanismi di variabilità – II:  Mutazioni. Lesioni al DNA spontanee e indotte; meccanismi di riparazione del danno primario al DNA. Agenti mutageni fisici, chimici e biologici. Induzione di aberrazioni cromosomiche strutturali stabili e instabili e di alterazioni numeriche. Conseguenze mitotiche e meiotiche, effetti genetici ed epigenetici. Extrareplicazione del genoma: meccanismi di amplificazione e  conseguenze. Compatibilità con la vita di organismi animali e vegetali dei diversi riordinamenti del cariotipo.

3)    approcci metodologici e test in mutagenesi ambientale.

Frequenza e tasso di mutazione. Livelli di rilevazione del danno indotto al DNA: 1) lesione primaria (effetto genotossico, o precoce); 2) mutazione (effetto mutageno, permanente). Test citogenetici di genotossicità (test della Cometa) e di mutagenesi (test delle aberrazioni cromosomiche, test dei micronuclei). Valutazione del potenziale mutageno di matrici ambientali contaminate (aria, acqua suolo); sistemi di saggio (cellule/tessuti e organismi) animali e vegetali; esposizioni in vitro e in vivo; organismi bioindicatori; approcci di esposizione in situ ed ex situ. Valutazione del potenziale cancerogeno. Effetti cancerogeni.