Biochimica Sistematica Umana 2011/2012

Introduzione alla Medicina di Laboratorio: variabilità biologica, preanalitica ed analitica. Valori di riferimento. Valore discriminante e decisionale. Valore predittivo.

Il controllo di qualità analitico interno ed esterno. Il sistema Qualità nel laboratorio di Biochimica Clinica. L’automazione nel laboratorio di Biochimica Clinica.

Il laboratorio nelle malattie renali: esame chimico-fisico delle urine, proteinuria, clearance della creatinina. Insufficienza renale acuta (IRA) e cronica. Cistatina C. Caratterizzazione proteine urinarie a basso ed alto peso molecolare. Ricerca proteine di Bence-Jones: elettroforesi ed immunofissazione.

Test di funzionalità epatica e di danno epatocellulare. Elettroforesi proteica.

Biochimica clinica del Liquido cefalo-rachidiano: composizione, esami di laboratorio nella diagnosi delle patologie neurologiche. Barriera emato-encefalica: Indice di Link ed Indice di barriera. Identificazione delle Immunoglobuline: elettroforesi, immunofissazione ed isoelettrofocusing

Definizione e tipi di diabete mellito. Le basi molecolari della secrezione insulinica: la glucochinasi ed i canali del potassio ATP-dipendenti. Meccanismi di controllo di qualita’ del reticolo endoplasmico. Breve storia degli analoghi dell’insulina ad uso terapeutico. Ormoni secretogoghi e nuove forme di terapia del diabete

Studio dell’asse ipotalamo-ipofisario. Regolazione della secrezione degli ormoni ipofisari (prolattina, TSH, gonadotropine, ACTH). Test dinamici per lo studio della secrezione dell’ormone della crescita. Deficit ormonale congenito multiplo. Ipofisi posteriore.

L’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide. Sintesi ed azione degli ormoni tiroidei. Esami della funzionalità tiroidea. Il dosaggio degli autoanticorpi tiroidei. Principali cause di ipertiroidismo ed ipotiroidismo. Paratoridoidi e controllo del metabolismo calcio-fosforo.

Asse ipotalamo-ipofisi-surrene. Test dinamici per lo studio della secrezione dei glucocorticoidi. Il sistema renina-angiotensina. Biologia molecolare della sindrome adrenogenitale. Midollare del surrene e feocromocitoma.

Marcatori tumorali: definizione di sensibilità, specificità, efficacia diagnostica, valore predittivo e valore di cut-off. La curva ROC. Metodiche di misurazione. Classificazione e descrizione dei principali marcatori sierologici. Marcatori genetici di rischio: BRCA, RET, HER-2.

Autoimmunità: il laboratorio nella diagnosi delle malattie autoimmuni sistemiche. Anticorpi antinucleo (ANA, ENA). Tecniche ELISA ed IFA.

Allergologia: indagini sierologiche per lo studio delle IgE totali e specifiche. Nuove metodiche multiparametriche. Gli allergeni ricombinanti. Diagnosi per singole componenti.

Aterosclerosi e principali fattori di rischio. Marcatori cardiaci.

Biologia molecolare Clinica: aspetti generali e applicazioni pratiche.