Biologia E Genetica 2011/2012

Caratteristiche dei viventi. Teoria cellulare. Principi di classificazione degli organismi viventi: Descrivere le caratteristiche fondamentali della materia vivente. Comprensione della cellula come unità strutturale e funzionale in cui sono riconoscibili le caratteristiche fondamentali e generali degli organismi.

Chimica dei viventi. Biomolecole nella cellula, struttura e proprietà: acqua, zuccheri lipidi e proteine. Sulla base delle conoscenze acquisite nei corsi integrati di chimica e fisica, dimostrare di conoscere l'organizzazione molecolare delle strutture proteiche, relazione tra forma delle proteine e loro funzione, relazione tra cambiamento di forma e funzione; saper descrivere la struttura del DNA e dei vari tipi di RNA e dei legami chimici responsabili di tali strutture, e di aver acquisito i principi alla base della topologia del DNA e delle strutture secondarie degli RNA.

Interazioni  molecolari nelle strutture ed entità biologiche. Virus: Sulla base delle conoscenze acquisite nel corso integrato di chimica e di biochimica, dimostrare di aver compreso come le molecole biologiche interagiscono specificamente fra di loro per dar origine alle strutture cellulari. Definire che cosa è un virus e la sua definizione come parassita endocellulare obbligato. Comprenderne la classificazione in base al tipo di acido nucleico e al tipo di cellula infettata. Conoscere il ciclo litico e il ciclo lisogenico.

Modello cellulare procariote e modello cellulare eucariote: Conoscere la classificazione delle cellule in procariotiche ed eucariotiche e descrivere le principali differenze strutturali in esse.

Membrana plasmatica (proprietà e funzioni), parete cellulare: Illustrare le proprietà chimico-fisiche delle membrane in relazione alla loro composizione lipidica; definire proteine intrinseche ed estrinseche di membrana ed illustrare l'organizzazione topologica delle proteine nel bilayer lipidico; indicare le principali funzioni delle proteine di membrana; concetto di recettore; dimostrare la fluidità del bilayer e descrivere le modalità di trasporto  di piccole molecole attraverso la membrana plasmatica per diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo; illustrare il ruolo della Na+/K+ - ATPasi nella generazione e mantenimento del gradiente elettrochimico.

Glicolisi e fermentazione. Mitocondri e respirazione cellulare. Cloroplasti e fotosintesi (cenni): Sulla base delle conoscenze acquisite nel corso di biochimica, dimostrare la relazione tra processi di conversione di energia e strutture cellulari. Illustrare i principi dell'omeostasi cellulare alla luce delle leggi della termodinamica: il processo di respirazione cellulare e biosintesi dell'ATP, spiegare perché l'ATP rappresenta una fonte universale di energia libera per i viventi. Illustrare le caratteristiche delle membrane mitocondriali, i mitocondri e l'evoluzione della cellula eucariotica. Interdipendenza tra fotosintesi e respirazione cellulare.

Scomparto nucleare (carioteca, nucleolo, cromatina): Conoscere la struttura e funzionalità del comparto nucleare degli eucarioti. Illustrare il problema del compattamento del DNA nel nucleo, descrivendo l'organizzazione e i diversi livelli di condensazione della cromatina. Descrivere il ruolo biologico e la struttura dei ribosomi, evidenziando le differenze tra ribosomi procariotici ed eucariotici.

Basi molecolari dell'informazione ereditaria: Sulla base delle conoscenze della struttura chimica e molecolare acquisite nel corso di chimica, illustrare i rapporti tra struttura e funzione degli acidi nucleici. Impostare il problema dell'identificazione del composto chimico depositario dell'informazione genetica e descrivere gli esperimenti che hanno  permesso di identificarlo con il DNA (esperimento di Griffith).

Replicazione del DNA. Telomerasi. La riparazione del DNA  e sue correlazioni con patologie umane: Descrivere il ruolo biologico della replicazione del DNA, i possibili modelli e l'esperimento che ha permesso di verificarne la veridicità (Meselson e Stahl). Illustrare i problemi posti a livello molecolare dalla replicazione semiconservativa e descrivere come vengono risolti grazie all'intervento di componenti diverse.

Descrivere i più frequenti tipi di errori che possono avvenire in condizioni fisiologiche durante il metabolismo del DNA,  ed illustrare i principali meccanismi di riparazione del DNA nelle cellule eucariotiche.                                                

RNA- struttura e funzione: Descrivere i principali tipi di RNA presenti nella cellula e indicarne le differenze rispetto al DNA in termini di dimensioni molecolari, stabilità e funzioni biologiche.                                                           

Trascrizione e maturazione degli RNA: Descrivere il meccanismo di sintesi (trascrizione) degli RNA e illustrare i processi di maturazione dei trascritti primari, con particolare riguardo alla modificazione degli RNA messaggeri.

Codice genetico e sue proprietà. Sintesi proteica: Impostare il problema della decifrazione del codice genetico, descriverne le caratteristiche generali e illustrarne le implicazioni biologiche. Descrivere le diverse fasi del processo di sintesi delle proteine (traduzione) ed illustrare le modalità di riconoscimento codone-anticodone.

I compartimenti cellulari ed i processi della loro biogenesi e mantenimento. Destino post-sintetico delle proteine: Endomembrane e flusso di membrana. Esocitosi ed endocitosi:  Descrivere le più frequenti modificazioni post-traduzionali delle catene polipeptidiche e la sede cellulare nelle quali si verificano  (reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi). Impostare il problema del "traffico" proteico tra i diversi comparti cellulari e le modalità di trasporto vescicolare di proteine tra i vari compartimenti. Spiegare il ruolo dei segnali di indirizzo presenti nelle proteine, la dinamica molecolare dei processi di fissione  e di fusione delle membrane. Descrivere il processo di biogenesi dei perossisomi. Illustrare modalità e meccanismi con cui si svolgono le varie forme di endocitosi: la pinocitosi, la fagocitosi e l'endocitosi mediata da recettore (LDL).                                                                                               

Sviluppo e differenziamento cellulare: Impostare il problema del differenziamento cellulare come espressione differenziale di un unico patrimonio genetico comune a tutte le cellule di uno stesso organismo.              

Organizzazione funzionale del genoma eucariotico: Descrivere la diversa organizzazione del genoma eucariotico (DNA ripetitivo, concetto di famiglia genica, ecc.). Sequenze regolatrici, interazione DNA/proteine.

Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione del gene: Controllo a livello trascrizionale:  Comprendere il ruolo dello stato di condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA  con l'espressione dei geni nelle cellule eucariotiche. Conoscere che la regolazione a livello della trascrizione nelle cellule eucariotiche è il risultato della cooperazione di molti elementi in cis e fattori in trans.

Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione del gene: controllo post-trascrizionale e traduzionale: Conoscere le principali strategie di controllo post-trascrizionale (i.e., splicing alternativo, ecc) e a livello della traduzione.                                                                                                                                                             

Ciclo cellulare e suo controllo genico: Apoptosi. Definire che cosa si intende per ciclo cellulare e conoscere le caratteristiche che definiscono le varie fasi. Illustrare le linee generali del controllo della progressione cellulare lungo il ciclo cellulare come risultato dell'interazione tra meccanismi intracellulari e segnali extracellulari. Dimostrare di aver compreso come mutazioni che colpiscono geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (oncosoppressori) o nel controllo della proliferazione cellulare (protooncogeni) possano portare ad una proliferazione cellulare incontrollata.

Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale: Impostare il problema della comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari e dimostrare di aver compreso come esse si realizzino per la maggior parte attraverso lo scambio di segnali chimici tramite proteine recettoriali. Conoscere le linee generali dei meccanismi di trasduzione del segnale all’interno delle cellule ed illustrare il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi in questo processo.

Le interazioni tra le cellule ed il loro ambiente. Le molecole di adesione e la matrice  extracellulare: Sulla base delle conoscenze acquisite nel corso di istologia, descrivere le giunzioni cellula-cellula, le loro principali componenti molecolari, le loro proprietà e le interazioni con il citoscheletro.  Illustrare l'organizzazione strutturale e i principali componenti molecolari della matrice extracellulare.

Citoscheletro e motilità cellulare: Sulla base delle conoscenze acquisite nel corso di istologia, descrivere le strutture cellulari che determinano la forma e la mobilità cellulare.

Mitosi e Meiosi: Aver compreso i principi della dinamica dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi, tenendo presenti le differenze tra i due processi. L’ importanza della meiosi per ottenere la variabilità genetica dei gameti. Meccanismi molecolari della ricombinazione genetica. Avere ben chiaro il concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi.  Caratteristiche della riproduzione sessuale e di quella asessuale.

I Cromosomi: Comprendere le tecniche di analisi cromosomica. Studio del cariotipo normale e definizione degli eteromorfismi cromosomici.  

Eredità mendeliana: Comprendere la logica degli esperimenti di Mendel e il concetto di segregazione dei caratteri. Acquisire i concetti basilari della probabilità. Avere chiari i concetti di alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività, dominanza incompleta, codominanza. Pleiotropia. Alleli multipli. Geni essenziali e alleli letali.                                                              

Basi cromosomiche dell’ereditarietà: Basi cromosomiche dell’ereditarietà: autosomica e legata al sesso. Comprendere la base genetica e le conseguenze della trasmissione di geni localizzati su cromosomi diversi (indipendenti), tenendo presente la differenza rispetto alla trasmissione dei geni localizzati sullo stesso cromosoma (associazione).

Mutazioni geniche: Mutazioni per sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Mutazioni spontanee e indotte.  Agenti mutageni chimici e fisici. Sistemi di riparo del danno a singolo e doppio filamento del DNA.

Eredità mitocondriale: Aver presente le caratteristiche della ereditarietà legata al DNA mitocondriale, anche in relazione alla ricostruzione dell’albero filogenetico umano.

Genetica di popolazione: Equilibrio di Hardy-Weinberg: Definire i termini di popolazione mendeliana e di equilibrio genetico e illustrare la legge di Hardy-Weinberg, date le sue implicazioni teoriche anche per la comprensione dei meccanismi dell’evoluzione biologica. Saper effettuare il calcolo delle frequenze geniche e genotipiche per sistemi a due alleli, alla luce delle sue applicazioni nella consulenza genetica.

Elementi genetici mobili ed evoluzione del genoma: La natura degli elementi trasponibili. Meccanismi di trasposizione ed evoluzione genomica.

Patologia cromosomica: Sulla base della conoscenza del cariotipo  normale, saper individuare le conseguenze della non disgiunzione meiotica. Poliploidie e aneuploidie. Conoscere i meccanismi alla base della formazione delle mutazioni cromosomiche di struttura, quali duplicazioni e delezioni, traslocazione reciproche e robertsoniane, inversioni.

Trasmissione dei caratteri monofattoriali nell’uomo:  Analisi degli alberi genealogici. Anticipazione. Consanguineità. Nuove mutazioni. Non-paternità. Mosaicismo germinale. Penetranza. Espressività. Eredità recessiva legata all’X. Caratteri influenzati e limitati dal sesso. Eredità legata all’Y. Caratteri quantitativi.

Eredità semplice non-mendeliana: Comprendere il concetto di eredità mendeliana con eterogeneità di locus, a penetranza  incompleta e fenotipo variabile. Epistasi.