Patrizia Malaspina

STUDI 1980 Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Roma "La Sapienza", con votazione 110/110 e lode 1992 Dottorato in Genetica Medica, Università degli Studi di Roma "La Sapienza", 1993 Specializzazione in Genetica Medica, Università degli Studi di Roma "La Sapienza", con votazione 70/70 e lode

POST DOC TRAINING 1987 Borsa di studio presso Galton Lab. (University College, London, U.K.). 1991-92 Borsa di studio della EEC nell'ambito di "Human Genome Analysis Program" presso MRC Human Biochemical Genetic Unit (University College, London, U.K.) 2001 CNR Short Term mobility fellowship presso OHSU (Portland, OR, USA).

OCCUPAZIONI 1994 Ricercatore presso l'Università Tor Vergata, Roma 2002 Professore Associato II fascia presso l'Università Tor Vergata, Roma, SSD I05 (ex BIO/18)

LINEE DI RICERCA Ricerche sulla variabilità genetica umana rivelata dai polimorfismi del DNA. Studi popolazionistici ed evolutivi del cromosoma Y umano. Studi di mappatura e linkage di malattie genetiche mediante marcatori di DNA altamente polimorfici. Mappatura fisica del genoma umano. Mappatura e clonaggio del gene SSADH. Caratterizzazione delle varianti patologiche responsabili della deficienza dell’enzima SSADH. Analisi della correlazione genotipo/fenotipo in SSADH e altri geni correlati al catabolismo del GABA.

PUBBLICAZIONI RECENTI 1) Ciminelli BM, Menduti G, Benussi L, Ghidoni R, Binetti G, Squitti R, Rongioletti M, Nica S, Novelletto A, Rossi L, Malaspina P. (2020). Polymorphic Genetic Markers of the GABA Catabolism Pathway in Alzheimer's Disease. J Alzheimers Dis. 77:301-311 doi: 10.3233/JAD-200429. PMID: 32804142

2) Menduti G, Vitaliti A, Capo CR, Lettieri-Barbato D, Aquilano K, Malaspina P, Rossi L (2020). SSADH variants increase susceptibility of U87 cells to mitochondrial pro-oxidant insult. Int J Mol Sci 21:4374. doi: 10.3390 3) Viviani A, Colangelo L, Ciminelli BM, Novelletto A, Sonato C, Occhiuto M, Cipriani C, Diacinti D, De Martino V, Gianni W, Pepe J, Minisola S, Malaspina P. (2023). Genetic aspects underlying the normocalcemic and hypercalcemic phenotypes of primary hyperparathyroidism. Endocrine. doi: 10.1007/s12020-023-03476-7. PMID: 37651007

3) Perta N, Torrieri Di Tullio L, Cugini E, Fattibene P, Rapanotti MC, Borromeo I, Forni C, Malaspina P, Cacciamani T, Di Marino D, Rossi L, De Luca A. (2023). Hydroxytyrosol counteracts triple negative breast cancer cells dissemination via its copper complexing properties. Biology (Basel), 12(11) [10.3390/biology12111437].

4) Latzer IT, Bertoldi M, Blau N, Di Bacco ML, Elsea SH, García-Cazorla A, Gibson KM, Gropman AL, Hanson E, Hoffman C, Jeltsch K, Juliá-Palacios N, Knerr I, Lee HCH, Lee HHC, Malaspina P, McConnell A, Opladen T, Oppebøen M, Rotenberg A, Walterfang M, Wang-Tso L, Wevers RA, Roullet JB, Pearl PL. (2024). Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 4;142(1):108363. doi: 10.1016/j.ymgme.2024.108363.